پروپيونڪ ايسڊيميا هڪ نادر ۽ سنگين جينياتي خرابي آهي جيڪا دماغ ۽ دل سميت ڪيترن ئي جسماني نظامن کي متاثر ڪري ٿي. گهڻو ڪري اهو پيدائش کان ٿوري دير بعد دريافت ٿئي ٿو. اهو آمريڪا ۾ 3,000 کان 30,000 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.
جينياتي خرابين جي ڪري، جسم پروٽين ۽ چربی جي ڪجهه حصن کي صحيح طريقي سان پروسيس نٿو ڪري سگهي. اهو آخرڪار حالت جي علامتن ڏانهن وٺي ٿو. جيڪڏهن بروقت تشخيص ۽ علاج نه ڪيو وڃي، ته اهو ڪوما ۽ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
هي مضمون پروپيونڪ ايسڊيميا جي علامتن ۽ ان جي تشخيص جي وضاحت ڪري ٿو. اهو هن حالت جي علاج، ان سان لاڳاپيل ٻين طبي مسئلن، ۽ پروپيونڪ ايسڊيميا جي عمر جي توقع بابت عام معلومات تي بحث ڪري ٿو.
گھڻن ڪيسن ۾، پروپيونڪ ايسڊيميا جون علامتون پيدائش جي ڪجهه ڏينهن اندر ظاهر ٿينديون آهن. ٻار صحتمند پيدا ٿين ٿا پر جلد ئي خراب غذائيت ۽ گهٽ ردعمل جهڙيون علامتون ظاهر ڪن ٿا. جيڪڏهن ان جي تشخيص ۽ علاج نه ڪيو وڃي ته ٻيون علامتون پيدا ٿي سگهن ٿيون.
گهٽ عام طور تي، علامتون پهرين ننڍپڻ، جواني، يا بالغ ٿيڻ ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون. پروپيونڪ ايسڊيميا وڌيڪ دائمي مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو، ڪابه پرواهه ناهي ته اهو ڪڏهن شروع ٿئي ٿو.
پروپيونڪ ايسڊيميا "ميٽابولزم جي پيدائشي غلطي" آهي. هي مختلف جينياتي خرابين جي ڪري پيدا ٿيندڙ ناياب بيمارين جو هڪ گروپ آهي. اهي ميٽابولزم سان مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا، اهو عمل جنهن ذريعي کاڌي ۾ غذائي اجزا توانائي ۾ تبديل ٿين ٿا.
ميٽابولزم پيچيده ۽ چڱي طرح مربوط ڪيميائي رد عملن جي هڪ سلسلي ذريعي ٿئي ٿو، تنهنڪري ڪيترن ئي مختلف جينز سان مسئلا عام ميٽابولڪ عملن ۾ ڪجهه خلل جو سبب بڻجي سگهن ٿا.
پروپيونڪ ايسڊيميا پڻ انهن خرابين جي هڪ ذيلي سيٽ سان تعلق رکي ٿو جنهن کي نامياتي ايسڊيوريا سڏيو ويندو آهي. اهي جينياتي خرابيون ڪجهه قسمن جي امينو ايسڊ (پروٽين جي بلڊنگ بلاڪ) ۽ ڪاربوهائيڊريٽ ۽ چربی جي ڪجهه حصن جي خراب ميٽابولزم جي نتيجي ۾ ٿينديون آهن.
نتيجي طور، جسم ۾ عام طور تي موجود ڪجهه تيزابن جي سطح غير صحت مند سطح تائين وڌڻ شروع ٿي سگهي ٿي.
مختلف اينزائمز ۾ خرابيون مختلف قسمن جي نامياتي ايسڊوريا جو سبب بڻجن ٿيون. مثال طور، ميپل سيرپ جي بيماري هن درجي ۾ هڪ ٻي نادر بيماري آهي. ان جو نالو ان جي مخصوص بوءَ جي ڪري پيو.
مڇيءَ جي بوءَ کي پروپيونڪ ايسڊيميا جي بوءِ به چيو ويندو آهي ۽ ان کي سندس زندگيءَ جي علاج مان هڪ سان ڳنڍيو ويو آهي.
پروپيونڪ ايسڊيميا ٻن جين مان هڪ ۾ خرابي جي ڪري ٿيندي آهي: PCCA يا PCCB. اهي ٻئي جين هڪ اينزائم جا ٻه جزا ٺاهيندا آهن جنهن کي پروپيونيل-CoA ڪاربوڪسيليز (PCC) سڏيو ويندو آهي. هن اينزائم کان سواءِ، جسم ڪجهه امينو ايسڊ ۽ چربی ۽ ڪوليسٽرول جي ڪجهه حصن کي صحيح طرح سان ميٽابولائيز نٿو ڪري سگهي.
اڃا تائين نه. محقق اڳ ۾ ئي PCCA ۽ PCCB جين جي سڃاڻپ ڪري چڪا هئا، پر جيئن سائنس ترقي ڪئي، انهن سکيو ته 70 جينياتي ميوٽيشنز ڪردار ادا ڪري سگهن ٿا. علاج ميوٽيشن جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو، ۽ ڪجهه جين ٿراپي مطالعي مستقبل جي علاج لاءِ واعدو ڪندڙ نتيجا ڏيکاريا آهن. في الحال، ڌيان هن بيماري لاءِ موجوده علاج تي آهي.
پروپيونڪ ايسڊيميا جي ٻين علامتن ۾ ميٽابولڪ خرابي جي ڪري توانائي جي پيداوار ۾ مسئلا شامل ٿي سگهن ٿا.
پروپيونڪ ايسڊيميا هڪ آٽوسومل ريسيسو جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ شخص کي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ متاثر ٿيل جين پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
جيڪڏهن ڪنهن جوڙي جو ٻار پروپيونڪ ايسڊيميا سان پيدا ٿئي ٿو، ته 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ايندڙ ٻار کي به اها بيماري هوندي. اهو پڻ ضروري آهي ته موجوده ڀائرن ۽ ڀينرن جي جانچ ڪئي وڃي جيڪي بعد ۾ علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا. ابتدائي تشخيص ۽ علاج بيماري جي ڊگهي مدت جي پيچيدگين کي روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ڪيترن ئي خاندانن لاءِ تمام مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو. اهو توهان کي پنهنجي صورتحال جي خطرن کي سمجهڻ جي اجازت ڏيندو. پيدائش کان اڳ جي جاچ ۽ جنين جي چونڊ پڻ آپشن ٿي سگهي ٿي.
پروپيونڪ ايسڊيميا جي تشخيص لاءِ مڪمل تاريخ ۽ جسماني معائنو، گڏوگڏ ليبارٽري ٽيسٽن جي ضرورت آهي. جلد کان جلد تشخيص ڪرڻ ضروري آهي، ڇاڪاڻ ته متاثر ٿيل ماڻهو اڪثر بيمار هوندا آهن.
ڪيتريون ئي مختلف قسم جون طبي مسئلا سخت اعصابي علامتون ۽ پروپيونڪ ايسڊيميا ۾ ڏٺل ٻيون علامتون پيدا ڪري سگهن ٿيون، جن ۾ ٻيا ناياب جينياتي خرابيون به شامل آهن. صحت جي سار سنڀار جي ماهرن کي مخصوص سبب کي گهٽ ڪندي ٻين ممڪن تشخيص کي رد ڪرڻ گهرجي.
پروپيونڪ ايسڊيميا وارن ماڻهن ۾ وڌيڪ خاص ٽيسٽن ۾ به غير معمولي شيون ٿي سگهن ٿيون. مثال طور، هن خرابي وارن ماڻهن ۾ پروپيونيل ڪارنيٽين نالي هڪ مادو جي سطح وڌي ويندي آهي.
انهن ابتدائي ٽيسٽن جي بنياد تي، ڊاڪٽر تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪم ڪندا آهن. ان ۾ پي سي سي اينزائم ڪيتري سٺي نموني ڪم ڪري رهيو آهي ان جو جائزو وٺڻ لاءِ ٽيسٽ شامل ٿي سگهن ٿا. تشخيص کي واضح ڪرڻ لاءِ پي سي سي اي ۽ پي سي سي بي جين جي جينياتي جانچ پڻ استعمال ڪري سگهجي ٿي.
ڪڏهن ڪڏهن ٻارڙن جي تشخيص پهرين معياري نون ڄاول ٻار جي اسڪريننگ ٽيسٽن جي نتيجن جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي. جڏهن ته، دنيا جي سڀني رياستن يا ملڪن ۾ هن خاص بيماري جي جانچ نه ٿيندي آهي. ان کان علاوه، انهن اسڪريننگ ٽيسٽن جا نتيجا دستياب ٿيڻ کان اڳ ٻار علامتون ڏيکاري سگهن ٿا.
پروپيونڪ ايسڊيميا جي ڪري ٿيندڙ شديد بيماري هڪ طبي ايمرجنسي آهي. مدد کان سواءِ، ماڻهو انهن واقعن دوران مري سگهن ٿا. اهي شروعاتي تشخيص کان اڳ يا دٻاءُ يا بيماري جي وقت ۾ ٿي سگهن ٿا. انهن ماڻهن کي اسپتال جي سيٽنگ ۾ سخت مدد جي ضرورت آهي.
پروپيونڪ ايسيڊيميا وارن ماڻهن کي ڪيترن ئي مسئلن کي منهن ڏيڻو پوي ٿو ۽ اڪثر ڪري ٻيون طبي حالتون به هونديون آهن. مثال طور، ڪارڊيو مايوپيٿي جيڪا ٻاروتڻ ۾ پيدا ٿئي ٿي (اوسط عمر 7 سال) ڪيترن ئي موتن جو سبب آهي. پر هر ڪهاڻي منفرد آهي. معياري سنڀال سان، پروپيونڪ ايسيڊيميا وارن ڪيترائي ماڻهو مڪمل ۽ ڊگهي زندگي گذاري سگهن ٿا. نادر جينياتي بيمارين جي ماهرن ۽ صحت جي سار سنڀال جي ماهرن جي هڪ ٽيم مدد ڪري سگهي ٿي.
پروپيونڪ ايسڊيميا اڪثر ڪري زندگي جي پهرين ڪجهه ڏينهن ۾ صحت جي بحران جو سبب بڻجي ٿو جيڪو تمام گهڻو محسوس ڪري سگهي ٿو. جيڪو ٿي رهيو آهي ان کي پروسيس ڪرڻ جي عمل ۾ ڪجهه وقت لڳي سگهي ٿو. ان کي مسلسل خيال جي ضرورت آهي، پر پروپيونڪ ايسڊيميا سان گڏ ڪيترائي ماڻهو مڪمل زندگي گذاريندا آهن. مدد لاءِ دوستن، ڪٽنب ۽ طبي عملي سان رابطو ڪرڻ لاءِ آزاد محسوس ڪريو.
مارٽن-ريواڊا اي.، پالومينو پيريز ايل.، رويز-سالا پي.، نيوارريٽ آر.، ڪيمبرا ڪونجرو اي.، ڪويجاڊا فريائل پي. ۽ ٻيا. ميڊريز علائقي ۾ وڌايل نوزائشي اسڪريننگ ۾ پيدائشي ميٽابولڪ خرابين جي تشخيص. JIMD رپورٽ 2022 جنوري 27؛ 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
فورني پي، هورسٽر ايف، بال هائوسن ڊي، چڪراپاني اي، چيپمن ڪي اي، ڊائيونسي-ويچي ايس، وغيره. ميٿائل ميلونڪ ۽ پروپيونڪ ايسڊيميا جي تشخيص ۽ علاج لاءِ هدايتون: هڪ پهرين نظرثاني. جي کي ڊِس ميٽاب ورثي ۾ مليو. مئي 2021؛ 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
فريزر جي ايل، وينڊيٽي سي پي. ميٿيل ميلونڪ ايسڊ ۽ پروپيونڪ ايسڊيميا: هڪ ڪلينڪل مئنيجمينٽ اپڊيٽ. ٻارن جي بيمارين ۾ موجوده راءِ. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
الونسو-باروسو اي، پيريز بي، ڊيسويٽ ايل آر، رچرڊ اي. پروپيونڪ ايسڊيميا بيماري لاءِ ماڊل جي طور تي انڊيوسڊ پلوريپوٽنٽ اسٽيم سيلز مان نڪتل ڪارڊيوميوسائٽس. انٽ جي مول سائنس. 2021 جنوري 25؛ 22 (3): 1161. هوم آفيس: 10.3390/ijms22031161.
گرونرٽ ايس سي، مولرلي ايس، ڊي سلوا ايل، وغيره. پروپيونڪ ايسڊيميا: 55 ٻارن ۽ نوجوانن ۾ ڪلينڪل ڪورس ۽ نتيجا. آرفنيٽ جي ريئر ڊسڪ. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ليکڪ: روٿ جيسن هڪمن، ايم ڊي روٿ جيسن هڪمن، ايم ڊي، هڪ آزاد طبي ۽ صحت ليکڪ ۽ شايع ٿيل ڪتابن جي ليکڪ آهي.